V unikátní brněnské ambulanci dávají dětem to, co nesvedl nikdo jiný. Diagnózu

21. ledna 2025

Děti do pěti let věku tvoří největší část jejích pacientů. Ve chvíli, kdy se k ní dostanou, už o ně zpravidla pečuje pět až sedm specialistů různých odborností. Pediatrička Kateřina Slabá je lékařkou v unikátní brněnské Ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy, kde se s pomocí genetických testů a dalších postupů snaží dát těžce nemocným dětem něco, co nikdo předtím nedokázal – diagnózu. Před sebou má navíc premiéru, jeden z jejích pacientů brzy podstoupí v Austrálii experimentální genovou terapii.

Kolik dětí máte aktuálně v péči?

Po roce provozu sledujeme víc než 130 pacientů. Zpočátku naše ambulance fungovala jedno dopoledne v týdnu, později jsme provoz rozšířili na celý den, jelikož nám v průměru přibudou tři až čtyři noví pacienti týdně. Zaměřujeme se především na péči o děti, jejichž potíže mohou mít dosud neobjasněnou genetickou podstatu.

Posílají k vám pacienty z celé republiky?

Většinu pacientů máme z Moravy, k vyšetření se však může objednat kdokoli. Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy je v Česku zatím jediná. Například v Německu jich mají celou síť a já bych si velmi přála, aby se i v tuzemsku podařilo otevřít ještě alespoň jednu.

Přicházejí rodiče s dětmi skutečně až ve chvíli, kdy vyčerpali všechny ostatní možnosti?

Ne vždy. Snažíme se s nimi předem domluvit, aby nám poskytli výsledky všech vyšetření, a pokud nemáme podezření na geneticky podmíněné onemocnění, směrujeme rodiče k jiným specialistům. Velká část dětí s nejasnými potížemi je sledována například na revmatologii. Někdy je velmi obtížné rozlišit, zda stav dítěte neovlivnily komplikace při porodu nebo například infekce v novorozeneckém období.

Jak vypadá první setkání s novým pacientem?

Na každého mám vyhrazenou minimálně hodinu času, během níž s rodiči sepíšeme podrobnou anamnézu dítěte i celé rodiny. Snažíme se co nejlépe popsat všechny pacientovy potíže a shrnout dosavadní výsledky všech vyšetření do srozumitelné zprávy. V době, kdy k nám přicházejí, jsou už pacienti většinou sledováni řadou odborníků a mají za sebou četná vyšetření – klinická, laboratorní, radiologická a většina z nich i genetická, včetně těch pokročilých.

Přečtěte si také

Co následuje?

V případě potřeby doporučíme další, dosud neprovedená vyšetření. Většina našich pacientů je součástí výzkumného projektu a podstupují takzvané celoexomové nebo celogenomové sekvenování, díky nimž vyšetříme všech dvacet tisíc genů, tedy celou genetickou informaci člověka. Analýza je však velmi složitá. Nelze procházet každý gen zvlášť, zaměřujeme se vždy na vyšetření skupin genů. Například máme-li podezření na dědičnou poruchu metabolismu, vyšetřují se geny spojené s touto skupinou onemocnění. Když má pacient epilepsii, vyšetřují se všechny geny spojené s křečemi. Čím víc informací máme a čím lépe máme popsané pacientovy potíže, tím větší máme šanci zjistit chybu či „mutaci“ v genu, která může být příčinou potíží.

Jak dlouho genetické vyšetření trvá?

Výsledky se snažíme mít nejpozději do dvou měsíců od odběru krve, u velmi malých dětí či kriticky nemocných pak za týden až dva. U nejmenších dětí hraje čas zásadní roli. Dá se toho u nich ovlivnit nejvíc a rychlá diagnóza může pomoci v rozhodování o terapii i následné péči. Pokročilá genomická vyšetření pacientům zajišťujeme ve spolupráci s Centrem precizní medicíny FN Brno a laboratořemi CEITEC Masarykovy univerzity (Středoevropský technologický institut – pozn. red.).