K jakým nemocem máte predispozice, se dá zjistit už po narození, říká imunolog

Začnu nejzákladnější, ale zároveň asi i nejsložitější otázkou. Co všechno lze vyčíst z lidského genomu?

S vysokou citlivostí lze stanovit míru genetického rizika vzniku různých metabolických, onkologických, neurologických, endokrinologických či imunologických onemocnění. Dále dokážeme určit genetickou sportovní konstituci, tedy jestli budu, až vyrostu, měřit dva metry, jestli budu mít silné či rychlé svaly, čehož se dá využít nejen v běžném životě, ale i u vrcholových sportovců. Také lze vyčíst povahové rysy. A velkým celosvětovým trendem je, že z genetického profilu dokážete zjistit, odkud pocházíte, což pak hraje roli v mnoha ohledech.

Proč je důležité to vědět?

Vezměte si třeba Středomoří. Je tam víc sluníčka, dostupnější zdravé potraviny, člověk získá pocit, že tam musí přežít každý. Ale jsou tam také jiné typy infekcí, takže když tam přišel někdo, kdo nebyl geneticky vhodně nastaven, nepřežil, jeho imunitní systém nebyl schopen poprat se s nějakým tím štípnutím. S Afrikou a Asií jsou zase spojené nemoci jako malárie či tyfus, přesto v tom prostředí lidé přežili. Došlo totiž k určité selekci, vlastně se vyprofilovaly genetické kombinace, které umožnily v daném prostředí přežít.

A pak jsme začali migrovat…

Ano. Za posledních sto let se s migrací roztrhl pytel. Sednete do letadla a rozhodnete se žít v Austrálii, čímž vlastně vystavíte svoji genetickou konstituci úplně jinému prostředí. To může být důvod, proč někteří lidé mají odmalinka různé zdravotní problémy. Protože jeho předci původně pocházeli odjinud. Můžou být náchylnější k infekcím, trpět alergiemi, jsou tam jiné typy potravin, než na jaké je organismus zvyklý, což ho zatíží, ale zároveň to může fungovat i opačně.

Jak to myslíte?

Imunitní systém některých lidí je nabuzený tak, že se bojí určitých typů infekcí a nemocí. Přesadíte ho do méně nebezpečného prostředí a on, v rámci agrese, najednou začne napadat i zdravé tělo. To jsou pak všechna autoimunitní onemocnění. Tohle všechno se dá vyčíst dopředu z genetických testů.

Takže tím, že zjistíte, odkud pochází moji předci, umíte odhadnout, k jakým chorobám budu mít predispozice?

Ano a to pak lze dát do kontextu našich klimatických podmínek a podle toho určit, jak máte jíst, abyste třeba neměla vysoký cholesterol, cukrovku. K čemu jste náchylnější a k čemu méně, jsme schopni stanovit už u malého dítěte a předvídat i jakési evoluční změny, které mohou ve výsledku vést k tomu, že člověk ty zdravotní problémy mít nemusí.

Co to znamená?

Zkusím to vysvětlit na příkladu. V severských zemích se lidé chodí saunovat, aby se vypotili, a teoreticky je možné, že je to dáno právě migrací. Když od Středomoří část populace migrovala na sever, jak najednou nebylo teplo, ti lidé se nepotili, a pokožkou jim tudíž z těla neodcházela sůl. Takže je možné, že lidé, co se chodí saunovat, si tak podvědomě nahrazují pocení svých středomořských předků. Vylučují tím přebytečnou sůl a jsou pak méně náchylní na vysoký tlak či kardiovaskulární choroby.

Můžete uvést ještě nějaký příklad, jak se to, odkud pocházíme, odráží v genomu?

Pokud předci žili třeba ve vysokých horách, v Himálaji, jsou ti lidé adaptovaní na nízkou hladinu kyslíku. To znamená, že mají trochu jiný stav červených krvinek. Těch, kdo pochází z Afriky, se zase týká jiná věc. Existuje onemocnění, které se jmenuje srpkovitá anémie, což je mutace genu pro tvorbu červených krvinek. Ty pak nemají kulatý tvar, ale jsou zakřivené, což znamenalo evoluční výhodu před malárií.

Když to zjednoduším, znamená to například, že lidé s geny jižanských zemí potřebují víc vitaminu D? A v důsledku faktu, že se v rámci migrace dostali na sever, mohou být náchylnější k nemocem vyplývajícím z nedostatku tohoto vitaminu?

Vitamin D je kromě kostí a dalších metabolických rolí důležitý pro fungování imunitního systému. Pokud ho máme málo, jsme náchylnější k nemocem, ale je tam i riziko autoimunitních nemocí. Podle statistik žije nejvyšší procento lidí s roztroušenou sklerózou (což je autoimunitní onemocnění, kdy imunita napadá mozek) právě v severských zemích. Pak je na světě část populace, která je rezistentní vůči HIV infekci. Když se dělala statistika, kde se vyskytují lidé s touto vrozenou mutací, ukázalo se, že čím severněji od rovníku jdete, tím více jsou rezistentní.

Víte, čím to je?

Existuje spousta teorií, ale zatím žádná uspokojivá odpověď není. Přitom statistika to ukazuje jasně.

Mise na Mars

Genetické testování máme spojené zejména s vrozenými vadami, jako je Downův syndrom. Přitom toho lze ale zjistit mnohem více…

I když se narodíme zcela zdraví, každý z nás má v sobě mix různých genů, které když se poskládají, mohou znamenat určité zdravotní riziko. Třeba maminka je přenašečem genu pro vysoký krevní tlak, ale druhý gen, který má, je v pořádku, proto neonemocní. Když dostanu půlku jejích genů a druhou půlku od tatínka, který byl také nosičem stejné vady, tak se to u mě spojí a najednou je tu riziko vysokého tlaku. Zrovna ten patří mezi méně vážné nemoci, lze brát léky a upravit životosprávu. Je ale dobré nechat se otestovat, zda nejsem já jako budoucí rodič přenašečem.

Jsou ale i vážnější věci, třeba rakovina…

Ano, pokud vím, že je maminka přenašečem rizikového genu a stejně tak tatínek, tak se mi ty dva geny sejdou. A to pak mohou být přesně ty případy, kdy mladý člověk ve dvaceti onemocní rakovinou varlat nebo prsou. V genech lze ale vidět třeba i to, jak člověk reaguje na stres. Ten se, jak známo, pojí s dalšími problémy, jako jsou deprese či poruchy spánku. To pak může vést k dalším psychiatrickým onemocněním.

Nedá se těchto informací zneužít?

Tato otázka se řešila už zhruba před dvaceti lety ve Spojených státech. Co všechno lze vlastně geneticky vyšetřit a jak zabránit zneužití takových informací třeba zaměstnavatelem. Ale dnes už se to neřeší, podléhá to lékařskému tajemství. Jako zaměstnavatel bych to po vás mohl chtít leda tehdy, pokud by to bylo pro zaměstnání důležité. Třeba kdybyste kandidovala na velitele rakety, která poletí na Mars, tak kromě fyzických a mentálních dispozic bude pravděpodobně odůvodnitelné, aby proběhla i série genetických testů, která bude dokazovat, zda se vám během letu něco nestane a nebude tím ohrožena celá mise. Ale zároveň si ty testy můžete udělat vy sama pro sebe a pracovat s tím, jak uznáte za vhodné.

Vrátím se ještě k těm vážnějším nemocem. Nemělo by být prospěšné pro celý zdravotnický systém vědět, k jakým chorobám je jedinec náchylnější? Dají se tím přece ušetřit peníze za následnou léčbu.

To samozřejmě ano. Třeba v USA to probíhá už dva tři roky, ve Velké Británii se začalo s nějakým zpožděním, ale když se narodí miminko, proběhne screening na vybrané genetické rysy, které mohou znamenat komplikace v dětském nebo v mladém dospělém věku. Pokud se taková genetická dispozice najde včas, a udělá se tím pádem preventivní opatření, má to smysl pro daného jedince i celý zdravotnický systém. Můžete třeba upravit stravu, životosprávu, zároveň ta nemoc nemusí propuknout, čímž se člověk ušetří vystavování některé kategorii léků. Proto se těším, až to bude jednou fungovat i u nás. Když pak vzniknou komplikace, pojišťovací systém to stojí daleko víc peněz, třeba když pak pacientovi musí doživotně hradit léčbu, přitom tomu třeba mohlo jít zabránit.

Co když mi vyjde, že mám zvýšené riziko rakoviny?

V praxi to znamená, že nepůjdete na první preventivní vyšetření až po čtyřicítce, ale už například ve třiceti. Historicky se tvrdilo – a myslím, že to platí dodnes, i když se statistky stále mění –, že když je onkologické onemocnění diagnostikováno do dvou let od vypuknutí, lze to často řešit jednodušším zákrokem. Když přijdete až za pět let, je poměrně vysoké riziko metastáz a komplikací. Čím dál častěji se ale také bude řešit to, že neexistují pouze rizikové geny, ale i protektivní. Tedy člověk může mít třeba zvýšené riziko rakoviny prostaty, ale zároveň má dostatek protektivních genů, čímž se pravděpodobnost, že mladý člověk onemocní, snižuje. Roli ale hraje samozřejmě i to, jak se chová a v jakém stavu je jeho imunitní systém.

Jsme pořád takhle malincí

Dokážete z genetického testu vyčíst i pravděpodobnost vzniku neurodegenerativních onemocnění?

Ano, existuje dnes už průkazný test, kdy lze poměrně jednoduše diagnostikovat genetickou odchylku, která zvyšuje pravděpodobnost rozvoje Alzheimerovy choroby třeba šestnáctkrát až dvacetkrát.

Chápu, jaká je prevence u vysokého tlaku či cukrovky, ale co u těchto nemocí?

Můžete se vyhýbat rizikovým faktorům. Je to fyzické poškození mozku, třeba při fotbale. Dále spánková deprivace – když děláte na směny, tak mozku vlastně neumožníte regeneraci. Pak to jsou návykové látky – cigarety, alkohol, drogy. Extrémní stresy, které zatěžují. Jsou to i biorytmy, které mohou být narušovány cestováním přes časová pásma. Pokud má někdo onemocnění v aktivní fázi, nedoporučujeme cestovat do jiných časových pásem. Je to ve výsledku hodně podobné jako s tou cukrovkou. Pokud už v mládí najedete na preventivní režim, je možné nemoc oddálit.

Nemůže tohle všechno působit na člověka naopak kontraproduktivně? Víme přece o vlivu psychiky na zdraví. Když budu vědět, že mám predispozice k rakovině, neonemocním z toho stresu?

Víte, někteří lidé se tak bojí toho preventivního testu, že na něj raději nejdou. Ale tím, že nevědí, jak je riziko velké, a jen čekají, kdy „to“ přijde, se také vystavují stresu. Myslím, že je lepší tomu jít naproti, nechat si udělat genetický test. A můžete zjistit, že jste podědila zrovna ty geny, které naopak zvýšené riziko neutralizují. Když se potvrdí, že riziko je, půjdete na preventivní prohlídku mnohem dřív, než byste jinak šla.

Vy vlastně po narození, s ohledem na všechny predispozice a s mírou předpokladu, že se člověk bude chovat nějak protektivně, umíte odhadnout, kolika let se zhruba dožije.

Ano a informací do celkové mozaiky bude ještě přibývat. Není to šarlatánství ani protivení se přírodě, ale racionalita. Genetické inženýrství je směr medicíny, který se rozvíjí, není to žádné sci-fi.

Já si to vysvětluji podobně jako třeba očkování. Na nemoci, proti kterým dnes máme vakcíny, lidé v minulosti umírali.

Ve výsledku je příroda – nebo i vesmír, když to vezmete z velkého nadhledu – mocnější než to, co si tu spolu říkáme. Dinosauři tu žili mnoho milionů let, pak přiletěl meteorit a bylo. Moderní lidstvo je tu desítky tisíc let, my můžeme třeba za sto tisíc let být supertechnická civilizace, ale pak se pohne zemská osa, změní se klimatické podmínky a lidé, kteří byli nějakým způsobem geneticky upraveni, se nebudou schopni na změny aklimatizovat. A lidstvo skončí. Takže když připustím, že existuje něco jako vyšší moc, jsme proti tomu pořád takhle malincí.